ما هو مرض الفينيل كيتونوريا

ما هو بيلة الفينيل كيتون؟ نظرًا لأن هذا الاضطراب هو اضطراب وراثي يصيب بعض الأشخاص بسبب مشكلة في التمثيل الغذائي أو التمثيل الغذائي، مما يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض والمشاكل، في الأسطر القليلة القادمة سنتحدث عن هذا الاضطراب الأيضي ونتعرف على أهم المعلومات حول الأسباب التي تؤدي إليه وكذلك الأعراض التي يسببها وكيفية التخلص من هذا المرض ومزيد من المعلومات حول هذا الموضوع بالتفصيل.

ما هو بيلة الفينيل كيتون؟

Phenylketonuria هو مرض يسمى أيضًا بيلة الفينيل كيتون، وهو نوع من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب جسم الإنسان وتسبب تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين لأنه لا يتحلل ويتفكك في الجسم بواسطة إنزيمه الخاص، كما هو معروف الأحماض الأحماض الأمينية هي تلك اللبنات الأساسية التي تتكون منها البروتينات، ويعتبر فينيل ألانين أحد الأحماض الأمينية المهمة في الجسم ويوجد نوع من الإنزيمات في الجسم يسمى فينيل ألانين هيدروكسيلاز، والذي يحول فينيل ألانين إلى التيروزين، وهو الحمض الأميني الذي يقوم الجسم به. يحتاج إلى القيام بالعديد من الوظائف، يحدث بيلة الفينيل كيتون عندما يحدث خلل في الجين الذي يتكون من إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز، مما يؤدي إلى عدم تحليل فينيل ألانين وتراكمه في الجسم، مما يسبب هذا المرض، وعند إصابة الشخص بهذا الاضطراب يأكل الأطعمة التي تحتوي على البروتين، وهذا يفاقم المشكلة ويحدث مشاكل صحية خطيرة.

أسباب بيلة الفينيل كيتون

السبب الرئيسي لبيلة الفينيل كيتون هو خلل في الجين الذي ينتج إنزيم يسمى فينيل ألانين هيدروكسيلاز، والذي يحول فينيل ألانين إلى تيروزين، مما يؤدي إلى تراكم الحمض الأميني فينيل ألانين في جسم الإنسان، مما يؤدي إلى ظهور الأعراض. البروتينات بأشكال وأنواع مختلفة من الأسباب التي تؤدي إلى ظهور الأعراض وتفاقمها، وتشمل هذه الأطعمة اللحوم والدواجن ومنتجات الألبان بمختلف أنواعها وكذلك بعض أنواع البقوليات والحبوب، ويلعب العامل الوراثي دورًا مهمًا في تطور وبداية هذا المرض، حيث يمكن لأحد الوالدين أن ينقل هذا الجين المعيب إلى الطفل مما يؤدي إلى ظهور المرض.

أعراض بيلة الفينيل كيتون

يتسبب تراكم حمض الفينيل ألانين في الدم في عدد من العلامات والأعراض التي تشير إلى إصابة الشخص بهذا الاضطراب ومن أبرز هذه الأعراض والعلامات ما يلي:

• تشنجات عصبية
• تأخر النمو والتطور عند الأطفال.
• وجود رائحة كريهة في التنفس أو البول أو الجلد.
• الإصابة بطفح جلدي.
• فرط نشاط الجسم.
• رعشة في الجسم
• يحدث تصبغ غير طبيعي على الجلد، حيث يصبح الجلد فاتح اللون وتتحول العينان إلى اللون الأزرق، فعندما يتراكم فينيل ألانين في الجسم، لا يتحول إلى الميلانين، الصبغة المسؤولة عن لون البشرة.
• وجود إعاقة ذهنية أو مشاكل في السلوك وردود الفعل.

مضاعفات بيلة الفينيل كيتون

يمكن أن تسبب بيلة الفينيل كيتون العديد من المضاعفات المختلفة عندما تكون الحالة سيئة أو عندما لا يتم السيطرة عليها، وأهم المضاعفات التي يسببها هذا المرض هي:

• ظهور مشاكل النمو والتطور لدى الطفل مما يؤدي إلى عدم قدرة الطفل على القيام بأنشطة وسلوكيات نفس الأطفال في سنه.
• تلف دائم في الدماغ.
• التأثير على الحياة الاجتماعية للأطفال والكبار.
• التعرض المستمر للنوبات والتشنجات.
• ولادة طفل يعاني من العديد من المشاكل إذا كانت الأم مصابة بيلة الفينيل كيتون، مما يؤدي إلى ولادة طفل منخفض الوزن عند الولادة، أو يعاني من مشاكل في القلب أو تشوهات في الوجه أو مشاكل سلوكية ستظهر لاحقًا.

بيلة الفينيل كيتون والحمل

في كثير من الأحيان يمكن أن تصاب النساء الحوامل بيلة الفينيل كيتون، والتي يمكن أن تكون شديدة ويمكن أن تكون خفيفة أو معتدلة، ولكن تناول الأطعمة التي تزيد من تراكم الفينيل ألانين في الدم يزيد من خطر الإصابة بهذه الحالة، مما يؤدي إلى العديد من المشاكل المرتبطة بالحمل. المضاعفات الأكثر شيوعًا التي تحدث هي الإجهاض، أو قد يولد الطفل بمستوى عالٍ من الفينيل ألانين في الدم. مشاكل في الدماغ، تؤدي إلى مشاكل سلوكية لاحقًا، أو قد يكون رأس الطفل صغيرًا بشكل غير طبيعي وقد تمر هذه الأعراض دون أن يلاحظها أحد بمجرد الطفل وقد يقوم الطبيب بإجراء بعض التحاليل والفحوصات للطفل للتأكد من صحتك ومعرفة نسبة الفينيل ألانين المتراكمة في الدم.

متى يجب عليك زيارة الطبيب؟

هناك العديد من الحالات التي تتطلب عناية طبية واستشارة، وأهم هذه الحالات الحمل والرغبة في الإنجاب، خاصة إذا كانت الأم لديها تاريخ عائلي من بيلة الفينيل كيتون لأنها مصابة بهذا المرض، وبالتالي يجب زيارة الطبيب. من أجل تطوير نظام غذائي صحي للوقاية من مضاعفات هذا المرض، يجب على الطبيب أيضًا تقييم حالة المولود لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بأمراض وراثية تجعله يعاني من هذا الاضطراب، والأشخاص الطبيعيين على الإطلاق. سن البلوغ يجب استشارة الطبيب ليصف لهم نظامًا غذائيًا صحيًا وتحديد الطرق المناسبة التي يتم استخدامها لعلاج هذا المرض وتقليل تطور الأعراض.

تشخيص بيلة الفينيل كيتون

يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون بشكل أساسي عن طريق إجراء فحوصات الدم، والتي تحدد ما إذا كان هناك كمية من الفينيل ألانين متراكمة في الدم، حيث يحدث هذا المرض بسبب تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين لأنه لا يتحلل ويتفكك في الجسم عن طريق الإنزيم الخاص بـ It، وقد يسأل الطبيب الشخص عن الأعراض التي يمكن أن تساعد في تشخيص الحالة، ومن الضروري أيضًا إجراء هذا الاختبار للحوامل والنساء اللائي على وشك الحمل في حالة وجود تاريخ عائلي من بيلة الفينيل كيتون، ويمكن للطبيب أيضًا إجراء هذا الاختبار للأطفال، ويمكنه أيضًا إجراء اختبارات إضافية مثل تحليل البول والتحليل الجيني.

علاج بيلة الفينيل كيتون

لا يوجد حتى الآن علاج نهائي فعال لهذا المرض لأنه مرض وراثي، ولكن تفاقم الأعراض المصاحبة للمرض يمكن منعه من خلال تجنب أنواع معينة من الأطعمة مثل الأطعمة التي تحتوي على نسبة كبيرة من البروتين مثل اللحوم. ومنتجات الألبان والبيض واستبدالها بالمكملات التي تحتوي على البروتين، ولكنها خالية من الفينيل ألانين، ويجب تجنب تناول بعض المواد الأخرى مثل الأسبارتام، وهي مادة توجد في المحليات الصناعية، كما يمكنك تناول الحبوب والنشويات مثل البطاطس، لكن احتفظ بالمقدار قدر الإمكان ويجب على الشخص اتباع نظام غذائي صحي قدر الإمكان، مثل تناول الكثير من الخضار والفواكه التي تحتوي على الكثير من الألياف الغذائية والفيتامينات والمعادن المفيدة، وكذلك الابتعاد عن الوجبات السريعة. والمشروبات الغازية واستبدالها بالعصائر والأشياء الأخرى التي تضمن اتباع نظام غذائي صحي للفرد.

في الختام أجبنا على سؤال ما هو بيلة الفينيل كيتون، ونعرف أيضًا أهم المعلومات عن هذا المرض، وأهم الأسباب التي تلعب دورًا في ظهوره وأهم علاماته، وكذلك المضاعفات التي يسببها وعلاقتها به. الحمل والطرق التي يمكن من خلالها تشخيص هذا المرض وكيفية السيطرة عليه والمزيد من المعلومات حول هذا الموضوع بالتفصيل.