متلازمة أبيرت هي اضطراب وراثي نادر عند الأطفال يسبب نموًا غير طبيعي للجمجمة، و يولد الأطفال المصابون بمتلازمة أبيرت بشكل مشوه في الرأس والوجه، و يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة أبيرت أيضًا من عيوب خلقية أخرى، ولا يوجد علاج لمتلازمة أبيرت، لكن الجراحة يمكن أن تساعد في تصحيح بعض المشكلات التي تنتج عن ذلك، حسبما نشر موقع ويب ميد webmd
أسباب متلازمة ابيرت
تحدث متلازمة أبيرت بسبب طفرة نادرة في جين واحد، و عادة ما يكون هذا الجين المتحور مسئولاً عن توجيه العظام للانضمام معًا في الوقت المناسب أثناء التطور، و في جميع الحالات تقريبًا، يبدو أن الطفرة الجينية لمتلازمة أبيرت عشوائية، ويولد طفل واحد فقط من بين كل 65000 طفل مصابًا بمتلازمة أبيرت.
أعراض متلازمة ابيرت
يسمح الجين المعيب عند الأطفال المصابين بمتلازمة ابيرتلعظام الجمجمة بالاندماج معًا قبل الأوان ، وهي عملية تسمى تعظم الدروز الباكر، و يستمر الدماغ في النمو داخل الجمجمة غير الطبيعية ، مما يضغط على عظام الجمجمة والوجه.
ينتج عن النمو غير الطبيعي للجمجمة والوجه في متلازمة ابيرتعلاماته وأعراضه الرئيسية:
رأس طويل بجبهة عالية
عيون منتفخة على نطاق واسع ، مع جفون ضعيفة الانغلاق في كثير من الأحيان
تنجم أعراض متلازمة أبيرت الأخرى أيضًا عن النمو غير الطبيعي للجمجمة:
ضعف النمو الفكري (لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة أبيرت)
توقف التنفس أثناء النوم
التهابات الأذن أو الجيوب الأنفية المتكررة
فقدان السمع
ازدحام الأسنان بسبب تخلف الفك
الاندماج غير الطبيعي لعظام اليدين والقدمين (ارتفاق الأصابع) – بأيدٍ أو قدمٍ مُكَفَّفة أو تشبه القفاز – هي أيضًا أعراض متلازمة أبيرت الشائعة. يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة أبيرت أيضًا من مشاكل في القلب أو الجهاز الهضمي أو الجهاز البولي.
تشمل علاجات متلازمة ابيرت
ما يلي:
-قطرات للعين أثناء النهار ، مع مرهم مرطب للعين في الليل ؛ يمكن أن تمنع هذه القطرات جفاف العين الخطير الذي يمكن أن يحدث في متلازمة Apert ابيرت
-ضغط مجرى الهواء الإيجابي المستمر ( CPAP ) ، و قد يرتدي الطفل المصاب بمتلازمة ابيرت Apert وانقطاع النفس الانسدادي النومي قناعًا ليلاً متصلًا بجهاز صغير، و توفر الآلة ضغطًا يبقي مجرى الهواء مفتوحًا أثناء النوم.
ويشير خبراء إلى أن لأطفال المصابين بمتلازمة أبيرت معرضون للإصابة بعدوى الأذن والجيوب الأنفية التي تسببها البكتيريا ، مما يتطلب العلاج بالمضادات الحيوية.
تتأثر القصبة الهوائية كذلك بمتلازمة ابيرت فينصح الاطباء بوضع أنبوب التنفس في الرقبة؛ يمكن إجراء هذه الجراحة للأطفال الذين يعانون من انقطاع النفس الانسدادي النومي الشديد بسبب متلازمة ابيرت.